寒冬里，有這樣“罕見”的他們——稍微冷一點就渾身發白發紫，皮膚堅硬如鐵，進而手指、腳趾潰爛，因為肺部纖維化加重而難以呼吸……

硬皮病患者的困境是2000萬罕見病患者群體的一個縮影。平凡世界，愛不“罕見”。如何為罕見病患者織起一張更密的保障網，成為面向多方的考題。

被冬天扼住的呼吸，需要更快的行動

1988年出生的硬皮病患者笑笑(化名)本是個愛笑的姑娘。隨著冬天來臨，她的喘氣咳嗽愈發嚴重，幾乎一有動作就會氣短，同時肢端再次潰瘍，她只能困坐家中，眼前的世界越來越狹小。

“硬皮病算得上冬天最痛苦的一種罕見病。”北京協和醫院風濕免疫科主任、中國醫師協會風濕免疫科醫師分會會長曾小峰說，這種罕見的疾病會累及肺部，讓患者時刻都處在恐怖的憋氣“瀕死感”中，而寒冷會加重癥狀，不少硬皮病患者因此面臨“生死關”。

據估算，我國有各類罕見病患者近2000萬人，每年新增患者超過20萬人。由于八成左右的罕見病都是遺傳性疾病，因此超過一半的患者在剛出生或幼年時發病，需要終生與疾病斗爭。

笑笑在2011年確診，從發病到確診僅用了一年時間。由于臨床病例少，導致會看罕見病的專家也和罕見病患者一樣罕見。

“早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。”國家衛生健康委員會衛生發展研究中心研究員隋賓艷說，罕見病不僅是醫學問題，更是社會問題。社會支持、激勵研發和醫療保障，對罕見病防治同樣不可或缺。

對于呼吸困難的人來說，每一秒都是難熬的。硬皮病患者、紫貝殼公益服務中心創始人鄭嬡呼吁，幫助罕見病患者，需要全社會更快行動起來。

“救命藥”成為焦點，罕見病用藥難在哪里？

硬皮病已經影響到笑笑的肺部，她面臨無藥可用的困境。目前，一種創新靶向藥物尼達尼布帶來了治療希望，但高昂的藥費讓她的家庭無力承擔。

從70萬元一支的諾西那生鈉注射液，到一年治療費可達200多萬元的艾而贊，天價“救命藥”總是觸發公眾熱議，罕見病用藥保障機制成為焦點。

事實上，絕大多數罕見病對癥治療藥品已納入醫保目錄，切實減輕患者的自付負擔。121種罕見病治療藥物中，目前已在我國上市且有適應癥的有50余種，其中已有40多種納入了醫保目錄。

例如，自2017年9月1日起，可有效延長漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續進入全國16個省市的醫保乙類藥物目錄，降低漸凍癥患者的就醫負擔。

但罕見病的特殊性，讓相關用藥保障機制存在藥品臨床效果評估難度大、自主研發藥物鳳毛麟角、多方籌資渠道不暢等諸多“卡”點。比如，艾而贊是一家跨國藥企生產的拉羅尼酶濃溶液，可用于黏多糖貯積癥I型患者的長期酶替代治療。像這類用量極少、暫無替代藥物的“神藥”，醫保很難將其納入談判范圍。

業內人士指出，在基本醫療保險制度之外，醫療救助、政府專項資金以及社會慈善等尚待形成有效銜接，為罕見病患者拓寬救助渠道。

罕見病事關全民健康，必須做好頂層設計

全民健康路上，一個都不能少。由于人口基數巨大，罕見病在我國其實并不“罕見”，其帶來的綜合影響是深遠的。

“十四五”規劃《建議》提出，要全面推進健康中國建設，到2035年基本建成健康中國。探索破解罕見病難題的“中國方案”是應有之義。

“在所有藥品上市申請中，罕見病藥物的審評審批時間是最短的。”國家藥監局副局長陳時飛介紹，對罕見病藥物開展優先審評審批，對臨床急需的境外已上市、境內未上市的罕見病藥品，在60天內完成審批。

印發第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協作網、開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南……中國罕見病聯盟副理事長、北京協和醫院院長張抒揚說，我國罕見病診療能力已有了全方位的政策“護航”，將幫助像笑笑這樣的患者盡早確診，并得到規范的救治。

值得注意的是，創新技術或許能為破解罕見病難題帶來新思路。張抒揚介紹，北京協和醫院在1984年以后治療的垂體瘤患者，每人都留下了一張面部的照片。通過建立“罕見病表情庫”，人臉識別等人工智能技術將能協助基層醫生提升罕見病診斷能力，讓更多患者有望實現早診早治。

只有加強自主研發，才能從根本上解決罕見病用藥之困。從事罕見病藥物研發的北京科信必成醫藥科技發展有限公司董事長兼總經理王錦剛建議，靠單一企業的力量遠遠不夠，制藥企業應多方尋求合作機會，吸引更多的贊助商和投資者，籌集罕用藥研發基金，為全國乃至全球各機構的相關專家提供探討平臺，助力藥物研發。