據(jù)中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床患病率為1/10000，患病率不高，但發(fā)病率極高，其中癲癇發(fā)生率高達(dá)85%，且至少有80%的患者所患癲癇為藥物難治性癲癇。以此計(jì)算可得，目前我國(guó)結(jié)節(jié)性硬化患者約13.5萬(wàn)人，其中結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)癲癇約11.5萬(wàn)人，結(jié)節(jié)性硬化相關(guān)藥物難治性癲癇9.2萬(wàn)人。

依照此趨勢(shì)，結(jié)節(jié)性硬化癥完全稱得上罕見病里的一種常見病。因此，為幫助廣大群眾增加對(duì)結(jié)節(jié)性硬化的認(rèn)識(shí)和了解，同時(shí)也為響應(yīng)中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)的號(hào)召，在6月28日的第16個(gè)“國(guó)際癲癇關(guān)愛日”之際，患者自主籌辦的“關(guān)愛癲癇患兒”的大型線上活動(dòng)正式開啟，為全國(guó)廣大結(jié)節(jié)性硬化患者帶來(lái)福音。

“蝴蝶結(jié)”成主要特征，癥狀隨年齡變化

結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC），又稱伯納維爾病，它是一種由于基因突變而產(chǎn)生的疾病，大多數(shù)情況是腫瘤抑制基因TSC2失活突變，少部分患者有TSC1失活突變，而后可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)細(xì)胞過(guò)度新陳代謝，細(xì)胞異常增生的現(xiàn)象，從而使患者表現(xiàn)出結(jié)節(jié)性硬化的癥狀。結(jié)節(jié)性硬化多發(fā)生在嬰兒身上，且男性患者要多于女性患者，二者比例為2：1。

一般來(lái)講，結(jié)節(jié)性硬化的臨床表現(xiàn)主要涉及到以下幾個(gè)器官，包括神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚、腎臟等。神經(jīng)系統(tǒng)受損最主要的癥狀就是癲癇發(fā)作，早期的癲癇發(fā)作導(dǎo)致智力下降，使患者呈現(xiàn)出幼稚行為、沖動(dòng)思維障礙等精神癥狀，少數(shù)患者還會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高等情況。

皮膚損害最顯著的特征是口鼻三角區(qū)皮膚血管纖維瘤，呈淡紅色或紅褐色，為堅(jiān)硬蠟樣丘疹，因?qū)ΨQ蝶性分布，通常被稱為“蝴蝶結(jié)”。隨著年紀(jì)增長(zhǎng)，丘疹從一開始的針尖大小逐漸在面部擴(kuò)大。此外，色斑癥狀也會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)發(fā)生相應(yīng)的變化。

預(yù)防為主，診斷治療為輔

流行病學(xué)的調(diào)查資料顯示，約三分之一的TSC患者有家族史。結(jié)節(jié)性硬化作為一種常染色體導(dǎo)致的疾病，以常染色體顯性遺傳為主，如果父母有一方患有該病，則其子女患病概率為50%。因此，利用基因檢測(cè)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和診斷不失為一條有效的干預(yù)策略。

診斷結(jié)節(jié)性硬化除基因檢測(cè)外，還可以從觀察癥狀入手。對(duì)疑似患者進(jìn)行相關(guān)檢查，結(jié)合TSC患者的臨床癥狀進(jìn)行比對(duì)分析，從而判斷疑似患者是否確診。對(duì)無(wú)明顯癥狀患者而言，頭顱的平片、CT、MRI、腦電圖或心電圖都可以作為結(jié)節(jié)性硬化癥的診斷依據(jù)之一。從結(jié)節(jié)性硬化的研究進(jìn)展來(lái)看，完全治愈不大可能。目前主要的治療方式包括藥物控制、手術(shù)治療以及物理治療，此次活動(dòng)會(huì)創(chuàng)新出怎樣的治療方式，值得我們翹首以待。

共享互助，患者有愛相伴不孤單

本次“關(guān)愛癲癇患兒”的大型線上活動(dòng)由北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)愛中心參與組織籌辦。據(jù)悉這是一家民辦非企業(yè)社會(huì)服務(wù)機(jī)構(gòu)，是罕見病結(jié)節(jié)性硬化癥患者及其家屬自發(fā)組織的民間非營(yíng)利性公益機(jī)構(gòu)，于2013年7月份在北京市民政局正式注冊(cè)，主要提供結(jié)節(jié)性硬化癥病患家庭特殊救助，促進(jìn)開展結(jié)節(jié)性硬化癥科學(xué)研究，建立結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)信息共享。

此次活動(dòng)的結(jié)節(jié)性硬化分會(huì)場(chǎng)有幸邀請(qǐng)到鄒麗萍教授來(lái)分享經(jīng)驗(yàn)。鄒教授作為兒內(nèi)科專家，擔(dān)任解放軍總醫(yī)院兒科醫(yī)學(xué)部學(xué)術(shù)委員會(huì)主任，多次主持參加國(guó)家較大影響的傳染病疫情和預(yù)防接種相關(guān)的突發(fā)事件的處理和鑒定，數(shù)項(xiàng)榮譽(yù)傍身，享受國(guó)務(wù)院政府特殊津貼。此外，榮獲首屆罕見病醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)獎(jiǎng)的鄒教授還兼任清華大學(xué)、南開大學(xué)、解放軍醫(yī)學(xué)院的博士生導(dǎo)師，培養(yǎng)博/碩士研究生近百名。

為切實(shí)幫助結(jié)節(jié)性硬化患者，此次活動(dòng)還特別邀請(qǐng)到清華大學(xué)玉泉醫(yī)院神經(jīng)外科三病區(qū)（癲癇中心）主任周文靜教授。周教授擅長(zhǎng)難治性癲癇的外科治療，主要研究癲癇手術(shù)新技術(shù)、癲癇發(fā)作起源灶的定位和大腦功能區(qū)的定位。依托其在癲癇領(lǐng)域積累多年的深厚經(jīng)驗(yàn)，屆時(shí)他的分享一定能開拓治療結(jié)節(jié)性硬化癥的新思路，為結(jié)節(jié)性硬化患者提供精益高效的治療方案。

這類關(guān)愛癲癇患者的活動(dòng)已舉辦多年，北京蝴蝶結(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥罕見病關(guān)愛中心也一直如口號(hào)所言“蝴蝶結(jié)，有愛不孤單！”，用愛為廣大結(jié)節(jié)性硬化患者悉心服務(wù)，致力成為患者最堅(jiān)實(shí)有力的后盾！

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